个案学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自哥伦比亚的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在不断更新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例讲解

高血压**，16 岁，再次出现受虐认知能力减少和行径偏离 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病重大突破又再次出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患癫痫病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室定期检查包括三酸甘油酯、眼底定期检查、脑神经某类及循环系统，其结果示但会。

毛发活检（如下图右图）上会关节肝细胞会和汗腹气管细胞会氰梅纳颜料感染性的细胞会内葡聚糖除此以外体，这些结果是拉福拉病类似于偏离。

图 1. 毛发活检中拉福拉小体。A：腋区毛发活检组织病理学定期检查上会圆形或圆形的溶酶体内氰–梅纳颜料感染性，关节肝细胞会和腹馒头细胞会抗麦芽糖包裹体，即拉福拉小体（如图标记右图），氰梅纳颜料感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如标记右图）上会氰梅纳颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个仅有遗传突变造成的一种致死性常会颜料体隐性遗传病，这两个遗传均位于 6 号颜料体，这两个遗传分列：EPM2A，格式 laforin 细胞会质；EPM2B，格式 malin 细胞会。

可有 12-17 岁起病，患病之前一般没有精神生长发育异常会，患病后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常会由于光刺激或者本体感觉的神经质所诱发，高血压常会同时于其有共济失调、意识身心、痴呆等症状，多数高血压患病后 10 年内被害。

该病应与造成受虐关节阵挛癫痫的其他哮喘进行鉴别诊疗，其中最类似于的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性癫痫于其碎裂绿纤维综合征、神经元蜡样脂褐质石灰岩症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目之前已有针对治疗，病理主要是对症支持治疗。

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