癫痫发作：凶手是谁？

痉挛心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患再次出现的一种非肾结石、非溺水、非痉挛停滞长时间且尸检具体无引致丧生确切病症突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关有可能诱因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病患复发时呼吸心律不整暂时中止，临床心理医生也注意到到强直－阵挛复发时病患呼吸偏心率血压外所致，即中枢特质呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能引致病患再次出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们可推测，痉挛复发时引致胸腔呼吸新功能改变前提可能与SUDEP相关。

先天特质中枢特质大肠通气不足综合征(CCHS)是一种致死特质的新功能障碍新功能所致，临床主要特点是大肠通气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症有可能特质下降。研究工作报道婴幼儿CCHS病患缓慢特质心律失常起因率很高，其余部分婴幼儿CCHS病患外需加装胸腔起搏器以防止胸腔骤停的起因。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B基因基因相关，其中以PHOX2B基因的羧酸单调区外所致扩增最少见，也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证实PHOX2B基因的羧酸单调区外所致扩增可引致夜间通气不足及痉挛的再次出现。由此可推测PHOX2B基因基因可能通过引致胸腔呼吸新功能所致从而引致SUDEP。

最近，奥克兰及新南威尔士学者对PHOX2B基因基因及痉挛心肌梗塞关系同步进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月底9日已刊出在Neurology杂志上。

该项研究工作共划入68名痉挛心肌梗塞病患，并对这68名病患同步进行PHOX2B基因编码序列监测。结果显示该68名病患除此以外5名病患假定PHOX2B基因基因，只有1名病患为羧酸单调区外15个碱基缺失，另外4名病患外为为同义基因，PHOX2B基因在羧酸单调区外所致扩增或点基因未监测到。

该项研究工作提示PHOX2B基因基因可能并不是SUDEP的少见有可能诱因，因此SUDEP病症仍外需更进一步研究工作。

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总编辑： neurowj