CARS2：在此之后致痫基因

完成官能肌阵挛脑瘤（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，哮喘和遗传学相反带有异质官能；其主要临床特征有数肌阵挛、脑瘤和有所不同程度的的发展官能神经系统消退。

该症可由多个有所不同的遗传遗传引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传遗传造成；神经细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传遗传造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传遗传造成。

在青少年和成年病症中，亦有另据称有所不同的叶绿体转运RNA（tRNA）遗传遗传（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型相关，临床上分类为“伴打碎红纤维的肌阵挛官能脑瘤”（ MERRF）综合征。

在近期印行的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队另据了一个有2名临床症状与MERRF综合征更为相似病症的近亲生子家系。2名病症均为CARS2遗传（该遗传编码叶绿体内半胱氯酰tRNA糖苷）变形底物遗传的纯合子。病症哮喘有数重度的肌阵挛脑瘤、的发展官能痉挛官能四肢瘫、的发展官能视力和听力损害、以及的发展官能思维系统损害。

图1：病症家系图和测序图，可见CARS2遗传c.655 G＞A遗传常染色体隐官能遗传模式

图2：在病症父母中CARS2有机体的多种变形有机体。图A表明底物4和底物8据称RNA的逆转录PCR有机体。病症父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA表明较短的变形有机体。（BL=血RNA；TS=乳头RNA；FB=对照都由母细胞RNA）。图B表明野生型和遗传型CARS2互补DNA。遗传型因为底物6装载遗传点造成被变形紊乱。

研究工作者从该家系中萃取CARS2遗传的c.655 G＞A纯合遗传为病毒感染遗传。该遗传坐落第6号底物的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA完成系统性明确出现异常变形可造成第6号底物显然紊乱。这使得一段保守官能序列上的28个底物发生上方紊乱，这段亚基与介导顶端tRNA发夹结构的稳定官能相关。

研究工作者总结称，本研究工作比对出了一种新的造成重度的发展官能肌阵挛脑瘤的致病遗传CARS2。

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编辑： neuro212